תוכן עניינים:
אם הילד שלך יש תסמונת ATR-X, זה אומר שיש לו מצב זה יהיה לשים מגבלות רציניות על כמה טוב הוא יכול ללמוד, סיבה, ולתקשר. זוהי הפרעה נדירה שעברה במשפחה שלך.
אין תרופה, אבל לדבר עם הרופא על תוכניות התערבות מוקדמת שיכולים לעזור לילד שלך להשיג את הפוטנציאל שלו. ולהושיט יד אל בני משפחה וחברים כדי לקבל את התמיכה הרגשית שאתה צריך. לרופא שלך יש גם הצעות לקבוצות תמיכה, שבהן תוכל להיפגש עם הורים אחרים העומדים בפני אותם אתגרים.
מה גרם לזה?
תסמונת ATR-X נגרמת על ידי שינויים, הידועים כמוטציות, בגן הנקרא ATRX שעבר מהורה לילד.
הגן ATRX משחק תפקיד בהתפתחות של הילד. כל ליקוי יכול להוביל לשינויים הגורמים לליקוי אינטלקטואלי ולסימפטומים אחרים של המחלה.
תסמונת ATR-X כמעט משפיעה רק על בנים. נשים יכולות להיות נשאות של ההפרעה, אבל הם כמעט אף פעם לא סימפטומים.
מה הסימפטומים?
הסימפטומים משתנים מאדם לאדם. רבים מהם אתה עשוי להבחין כאשר הילד שלך הוא תינוק. בעיות אחרות עשויות שלא להופיע עד שהילד יתבגר.
כמה תסמינים נפוצים הם:
נכות אינטלקטואלית. משמעות הדבר היא שילדך עשוי:
- למד לאט יותר
- יש קשה לתת לאחרים לדעת מה הוא רוצה או צריך
- מתקשים לאכול או להתלבש לבד
- זה קשה לזכור דברים
- לא להיות מסוגל להבין את התוצאות של מעשיו
- נתקלת בבעיות בפתרון בעיות
עיכובים רציניים בדיבור ובהליכה. רוב האנשים עם ATR-X תסמונת לא לדבר או לחתום יותר מאשר כמה מילים.
ההפרעה גם גורמת לגוון שרירים חלש. זה מעכב מיומנויות מוטוריות, כמו ישיבה, עמידה והליכה. יש אנשים שלא לומדים ללכת לבד.
תכונות ייחודיות של הפנים. אלו כוללים:
- עיניים מרווחות
- אף קטן, עם נחיריים מורמים
- אוזניים נמוכות
- שפה עליון זה בצורת בצורת הפוך "V"
- שפתו התחתונה שמדביקה קצת
איברי מין לא נורמליים. במקרים מסוימים, האשכים לא יכולים לנוע לתוך שק האשכים, או פתיחת דרכי השתן עשוי להיות מחוץ למקום.
תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- גודל ראש זה הרבה יותר קטן מהרגיל
- גובה קצר יותר
- סימנים של הפרעת דם נקרא thalassemia אלפא
נמשך
כיצד מאובחנים?
רופאים עשויים לחשוד בתסמונת ATR-X כאשר ילד נולד או מוקדם בחיים, בהתבסס על הסימפטומים שלו. הם עשויים לראות תכונות פנים ייחודיות, למשל, או סימנים של עיכוב התפתחותי.
כדי לאבחן את ההפרעה, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות דם ספציפיות או לעשות בדיקה גנטית כדי לחפש את הגן ATRX מוטציה.
איך זה מטופל?
אין גישה אחת לגודל של כל אחד לטיפול בתסמונת ATR-X. הרופא שלך ימציא תוכנית לניהול המחלה המבוססת על הסימפטומים של ילדך ועד כמה הם רציניים.
סביר להניח שילדך יצטרך לראות מגוון של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כולל מטפל דיבור ואורתופד. הם יצרו תוכנית טיפול המכוונת לכל בעיה ספציפית. הרופא יפקח גם על איך הילד שלך גדל ומתפתח. שאל אותו איך אתה יכול לברר על שירותי חינוך מיוחד.
יהיו הרבה אתגרים, אבל אתה לא צריך להתמודד איתם לבד. בדוק עם ארגונים שיכולים לספק לך מידע על מצבו של ילדך, וליצור קשר עם קבוצות תמיכה. כמה מקומות להתחיל הם אתרי אינטרנט של קבוצות כמו האגודה האמריקנית על אינטלקטואלי ועל נכויות התפתחותיות (AAIDD) ואת מרכז גנטי ונדיר מחלות (GARD) מרכז מידע.