פרוג'ריה, הידועה גם בשם תסמונת פרוג'ריה של האצ'ינסון-גילפורד (HGPS), היא מצב גנטי נדיר שגורם לגוף הילד להזדקן במהירות. רוב הילדים עם פרוגרציה אינם חיים אחרי גיל 13. המחלה משפיעה על שני המינים ועל כל הגזעים באופן שווה. זה משפיע על 1 בכל 4 מיליון לידות ברחבי העולם.

טעות אחת בגן מסוים גורמת לה לייצר חלבון לא תקין. כאשר התאים משתמשים בחלבון זה, הנקרא פרוגרין, הם מתפרקים בקלות רבה יותר. Progerin בונה בתאים רבים של ילדים עם פרוגרציה, גורם להם להזדקן במהירות.

פרוג'ריה אינה יורשת, או מועברת במשפחות.

תסמינים

רוב הילדים עם progeria נראים בריאים כאשר הם נולדים, אבל הם מתחילים להראות סימנים של המחלה במהלך השנה הראשונה שלהם. תינוקות עם progeria לא לגדול או לעלות במשקל בדרך כלל. הם מפתחים תכונות פיזיות הכוללות:

• ראש גדול יותר
• עיניים רחבות
• לסת קטנה קטנה
• אף דק עם קצה "חרוטי"
• אוזניים בולטות
• Veins אתה יכול לראות
• צמיחת שיניים איטית ולא תקינה
• קול רם
• אובדן שומן גוף ושרירים
• נשירת שיער, כולל ריסים וגבות

כשילדים עם פרוגרסיה מזדקנים, הם מקבלים מחלות שהיית מצפה לראות אצל אנשים בני 50 ומעלה, כולל איבוד עצם, התקשות העורקים ומחלות לב. ילדים עם פרוגרציה בדרך כלל מתים התקפי לב או שבץ.

פרוג'ריה אינה משפיעה על האינטליגנציה של הילד או על התפתחות המוח. ילד עם המצב אינו צפוי יותר לקבל זיהומים מאשר ילדים אחרים, או.

אבחון Progeria

מאז הסימפטומים הם מאוד בולט, סביר להניח כי רופא הילדים של הילד שלך יהיה לזהות אותם במהלך בדיקה שגרתית.

אם אתה רואה שינויים בילדך שנראים כמו תסמינים של פרוגרסיה, קבע פגישה עם רופא הילדים או רופא המשפחה שלך. הרופא שלך יעשה בדיקה גופנית, בדיקת שמיעה וראייה, למדוד דופק ולחץ דם, והשווה את גובה הילד ואת משקלו לילדים אחרים בני אותו גיל.

לאחר מכן, אם רופא הילדים שלך מודאג, ייתכן שיהיה עליך לראות מומחה בגנטיקה רפואית, אשר יכול לאשר את האבחנה עם בדיקת דם.

נמשך

טיפולים

בשלב זה, אין תרופה עבור progeria, אבל החוקרים עובדים על מציאת אחד. סוג של סרטן התרופה, FTI (farnesyltransferase inhibitors), עשוי לתקן את התאים הפגועים.

טיפולים בדרך כלל לעזור להקל או לעכב כמה תסמיני המחלה.

תרופות. הרופא של הילד שלך עשוי לרשום תרופות להורדת כולסטרול או למנוע קרישי דם. מינון נמוך של אספירין בכל יום יכול לסייע במניעת התקפי לב ושבץ. הורמון גדילה יכול לעזור בבניית גובה ומשקל.

ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק יכול לעזור לילד שלך להמשיך לנוע אם יש להם מפרקים נוקשים או בעיות הירך.

כירורגיה. חלק מהילדים עשויים לעבור ניתוח מעקפים או אנגיופלסטיקה כדי להאט את התקדמות מחלת הלב.

בבית. ילדים עם progeria נוטים יותר לקבל מיובש, ולכן הם צריכים לשתות הרבה מים, במיוחד כאשר הם חולים או חם. ארוחות קטנות לעיתים קרובות יותר יכול לעזור להם לאכול מספיק, יותר מדי. נעלי מרופד או מוסיף יכול להקל על אי נוחות ולעודד את הילד לשחק ולהישאר פעיל.

תנאים דומים

תסמונת Wiedemann-Rautenstrauch ותסמונת ורנר, הדומים לפרוגרציה, נוטים לעבור בירושה. שתי התסמונות הנדירות הללו גם גורמות להזדקנות מהירה ולקיצור תוחלת החיים.