כיצד מאובחנת פיברוזיס ציסטית?

אבחון סיסטיק פיברוזיס אצל תינוק שטרם נולד אפשרי באמצעות בדיקה גנטית. המכונים הלאומיים לבריאות ממליצים על מתן בדיקות גנטיות לסיסטיק פיברוזיס לכל הזוגות הצפויה או לאלה שעדיין מתכננים הריון, במיוחד אם יש להם היסטוריה משפחתית של המחלה.

כל מדינה עכשיו מסכימה לתינוקות סיסטיק פיברוזיס. בדיקות דם יראו אם הלבלב של התינוק שלך מתפקד כמו שצריך.

ילד המציג צמיחה גרועה ויש לו זיהומים חוזרים של ריאות או סינוסים או שניהם צריכים להיבדק על סיסטיק פיברוזיס. הבדיקה הסטנדרטית לסיסטיק פיברוזיס היא בדיקת הזעת הכליות הכמותית, או "בדיקת זיעה", אשר מודדת את כמות המלח בזיעה. מאחר והתינוקות אינם מזיעים, ניתן להשתמש במבחן טריפסוניגן אימונו-אקטיבי (IRT). בדיקה זו כוללת ציור דם וחיפוש חלבון ספציפי הנקרא טריפסוגן. בדיקת IRT חיובית עשויה להיות מאושרת במועד מאוחר יותר עם בדיקות גנטיות או בדיקת זיעה.

כלים אחרים המסייעים באבחון כוללים צילומי רנטגן בחזה ובדיקת תפקודי ריאות, אשר עשויים להראות בעיות ריאה שכיחות בסיסטיק פיברוזיס. בדיקות של דגימות צואה עשוי להראות בעיות עיכול.

נמשך

מה הם טיפולים פיברוזיס פיברוזיס?

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס מתמקד הן בבריאות הריאות והן במערכת העיכול.

טיפול בבעיות ריאה
הרופאים יתמקדו במניעת זיהומים בריאותיים. יומי פיזיותרפיה בחזה (CPT), הידוע גם בשם הקשה וניקוז postural, מסייע לשחרר ריר בריאות ומסייע בשיעול. במהלך CPT, האדם הוא לשים למצב המסייע ניקוז, ואז כל האזורים של הריאות הם "percussed" על ידי מחיאות כפיים על הגב של האדם עם כף יד. בני משפחה יכולים לבצע CPT על ילדים קטנים, בעוד ילדים גדולים יותר ומבוגרים צעירים יכולים ללמוד לעשות זאת בעצמם. CPT מתבצע בדרך כלל פעמיים ביום, אם כי זה יכול להיעשות בתדירות גבוהה יותר כאשר לאדם יש זיהום ריאות פעיל. טיפולים באמצעות אפודים רוטט גם להיות בשימוש נרחב ונראה להיות טוב יותר אצל ילדים רבים, אם כי יקר.

פעילות גופנית סדירה מסייעת גם לשחרר ולהעביר הפרשות ולשמור על כושר הריאות והלב.

אנטיביוטיקה חיוניים לטיפול בדלקת ריאות סיסטיק פיברוזיס.

ריר דליל תרופות לעזור לאדם להשתעל ריר בריאות.

נמשך

תרופות אנטי דלקתיות עוזרות להפחית דלקת בריאות.

טיפול בבעיות עיכול
אנשים עם CF צריכים לאכול דיאטה מאוזנת היטב, קלוריות גבוהה, חלבון גבוהה. הקליטה שלהם מופחתת של חומרי הזנה לעתים קרובות פירושו כי כילדים, הם חייבים לקבל עד 150% של קצבאות היומי המומלץ כדי לענות על הצרכים שלהם צמיחה. מולטי ויטמינים ותוספי ויטמינים A, D, E ו- K חשובים אף הם. כדי לעזור לעיכול, אנשים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים לקחת אנזימים בלבלב לפני כל ארוחה וחטיפים ואנזימים נוספים כדי לעזור לעכל מזונות עתירי שומן. אלה עם בעיות עיכול חמורות ייתכן שיהיה צורך האכלה משלימה עם מיוחדים, קלוריות גבוהה פורמולות או עם צינור האכלה או, במקרים נדירים, דרך וריד.

טיפול גנטי
טיפול גנטי מתקיף את סיסטיק פיברוזיס ולא רק מטפל בסימפטומים. התקדמות חדשה ומלהיבה, Kalydeco (שם גנרי: ivacaftor), תרופה המכוונת את המוטציה הגנטית הבסיסית שגורמת לסיסטיק פיברוזיס, מראה הבטחה. ארבעה אחוזים מהחולים במחלה - כ -1,200 בני אדם בארה"ב - סובלים מפגם גנטי ספציפי שקלידקו מטפל בו. התרופה מאושרת לאנשים מעל גיל 6.

השתלות
כמה חולים פיברוזיס פיברוזיס יש השתלות ריאה להחליף ריאות כושלות.

נמשך

כיצד ניתן למנוע פיברוזיס פיברוזיס?

אם שני ההורים הם נשאים של הגן הסיסטיק פיברוזיס, הם עשויים לרצות לשקול את סיכוייהם של ילד עם סיסטיק פיברוזיס. בדיקות גנטיות של התינוק שטרם נולד עבור סיסטיק פיברוזיס יכול להיעשות ברחם אך דורש לקחת דגימות נוזל או רקמות מן הרחם (מי שפיר או דגימות ווריוס כוריוני). ברגע שילד נולד, אין טיפולים זמינים שיכולים למנוע התפתחות סיסטיק פיברוזיס.