מאת רוברט פרידט

כתב

חוקרים אומרים כי ניתוח גנטי מסיבי של המוח האנושי הניב תובנות חדשות באשר לתשתית המחלות הפסיכיאטריות, כגון סכיזופרניה, הפרעה דו-קוטבית ואוטיזם.

מדענים ב -15 מוסדות ניתחו כמעט 2,000 מוחות, וממצאי המחקר שלהם מפורטים ב -11 מחקרים שפורסמו ב -14 בדצמבר במהדורה מיוחדת של מדע ושני כתבי עת נוספים.

החוקרים בחנו את הגנים הספציפיים ואת הרשתות הרגולטוריות שלהם כדי ללמוד עוד על השינויים במוח כפי שהם מתפתחים, איך זה משתנה בין אנשים, ואת הסיבות להפרעות נפשיות מסוימות.

גישה זו אפשרה להעריך את הסיכון הגנטי למחלות כגון סכיזופרניה והפרעה דו קוטבית עד שש פעמים בצורה מדויקת יותר מאשר עם ניתוח מסורתי של גרסאות סיכון גנטי ידוע, על פי מחקרים בראשות מארק גרשטיין. הוא פרופסור למידע ביו-רפואי, ביופיסיקה מולקולרית וביוכימיה, מדעי המחשב וסטטיסטיקה ומדעי נתונים באוניברסיטת ייל.

גרשטיין ועמיתיו מצאו גם שגורמי סיכון גנטיים אלה יכולים להשפיע על תפקוד הגנים מוקדם מאוד בהתפתחות ובמהלך החיים, אך יש להם סיכוי גדול יותר לגרום לתסמינים בשלבים שונים של התפתחות המוח.

צוות אחר של ייל אמר כי הוא גילה מדוע הסיכון לפתח מחלות נוירופסיכיאטריות רבות כגון אוטיזם וסכיזופרניה עשוי להשתנות עם הזמן.

לדברי החוקרים במעבדה של ד"ר ננאד ססטאן, פרופסור למדעי המוח, הרפואה ההשוואתית, ההבדלים בין סוגי 16 תאים במוח במהלך ההתפתחות עשויים לשחק תפקיד מרכזי בקביעת האם אנשים עם סיכון גנטי אכן מפתחים הפרעה נוירופסיכיאטרית, גנטיקה ופסיכיאטריה בייל.

ססטאן וצוותו מצאו גם כי ההבדלים הגדולים ביותר בין סוגי תאים ופעילות ביטוי גנים מתרחשים מוקדם ברחם, יורדים מאוחר בהריון ובילדות המוקדמת, ומתחילים לעלות שוב בגיל ההתבגרות המוקדם.

תקופות אלה של שינויים משמעותיים בהתפתחות המוח הם כאשר הגנים הקשורים לסיכון להפרעות נוירופסיכיאטריות נוטים ליצור רשתות שונות באזורים מסוימים במוח, על פי החוקרים.

מודולים הקשורים לאוטיזם נוטים להתפתח בשלב מוקדם של המחלה, ואלה הקשורים לסכיזופרניה - כמו גם IQ ונוירוטיזם - נוטים להיווצר בשלב מאוחר יותר בחיים.

זה עשוי להסביר מדוע אוטיזם מופיע בילדות המוקדמת וסכיזופרניה מופיעה מוקדם בבגרות, אמרו החוקרים.

ממצא נוסף היה ששינויים במוח הגורמים להפרעות נוירו-פסיכיאטריות יכולים להופיע חודשים או אפילו שנים לפני הופעת הסימפטומים.

"גורמי הסיכון למחלה תמיד נוכחים, אך הם אינם באים לידי ביטוי באותה מידה בזמן ובמרחב", הסביר ססטאן במהדורת החדשות של ייל.