מה זה Duchenne Muscular Dystrophy?

ניוון שרירים הם קבוצה של מחלות שהופכות את השרירים חלשים יותר ופחות גמישים לאורך זמן. Duchenne שרירים ניוון (DMD) היא הנפוצה ביותר סוג. זה נגרם על ידי פגמים בגן השולט איך הגוף שומר על השרירים בריאים.

המחלה כמעט תמיד משפיעה על בנים, והתסמינים מתחילים בדרך כלל בגיל צעיר. ילדים עם DMD מתקשים לעמוד, ללכת ולטפס במדרגות. רבים בסופו של דבר צריך גלגלים כדי לעקוף. הם יכולים גם לבעיות לב וריאות.

אמנם אין תרופה, התחזית עבור אנשים עם DMD הוא טוב יותר מאשר אי פעם היה. לפני שנים, ילדים עם המחלה בדרך כלל לא חיו מעבר לבני הנוער שלהם. כיום, הם חיים היטב לתוך 30s שלהם, ולפעמים לתוך 40s ו 50s. ישנם טיפולים שיכולים להקל על הסימפטומים, וחוקרים מחפשים חדשים, גם כן.

גורם ל

DMD נגרמת על ידי בעיה באחד הגנים שלך. הגנים מכילים את המידע שהגוף שלך צריך לעשות חלבונים, אשר לבצע פונקציות גוף שונות.

אם יש לך DMD, הגן שהופך חלבון הנקרא דיסטרופין נשבר. חלבון זה בדרך כלל שומר על השרירים חזקים ומגן עליהם מפני פגיעה.

המצב שכיח יותר בילדים בגלל הדרך בה ההורים מעבירים גנים של DMD לילדיהם. זה מה שמדענים מכנים מחלה הקשורה למין כי זה קשור לקבוצות של גנים, הנקראים כרומוזומים, שקובעים אם תינוק הוא בן או ילדה.

זה נדיר, אבל לפעמים אנשים שאין להם היסטוריה משפחתית של DMD לקבל את המחלה כאשר הגנים שלהם לקבל פגמים בכוחות עצמם.

תסמינים

אם הילד שלך יש DMD, סביר להניח שתבחין הסימנים הראשונים לפני שהוא פונה 6 שנים. שרירי הרגליים הם בדרך כלל חלק הראשון מושפע, אז הוא כנראה להתחיל ללכת הרבה יותר מאוחר מאשר ילדים אחרים בגילו. ברגע שהוא יכול ללכת, הוא עלול ליפול לעתים קרובות יש קשה לעלות במדרגות או לקום מהרצפה. אחרי כמה שנים, הוא עלול גם להתחיל לדשדש או ללכת על בהונותיו.

נמשך

DMD גם יכול להזיק ללב, הריאות, וחלקים אחרים של הגוף. ככל שהוא מזדקן, הילד עלול להיות סימפטומים אחרים, כולל:

• שדרה מעוקלת, הנקראת גם עקמת
• שרירים קצרים, מכווצים ברגליו, נקראים חוזים
• כאבי ראש
• בעיות עם למידה וזיכרון
• קוצר נשימה
• שינה
• צרות ריכוז

בעיות השרירים יכולות לגרום התכווצויות בזמנים, אבל באופן כללי, DMD אינו כואב. ילדך עדיין ישלוט בשלפוחית ​​השתן ובמעיים. למרות שחלק מהילדים עם ההפרעה יש בעיות למידה והתנהגות, DMD אינו משפיע על האינטליגנציה של ילדכם.

קבלת אבחון

עליך לתת לרופא של ילדך לדעת על הסימפטומים שהבחנת בהם. הוא ירצה לדעת את ההיסטוריה הרפואית של ילדך, ואז ישאל שאלות על הסימפטומים שלו, כמו:

• בן כמה היה הילד שלך כשהתחיל ללכת?
• כמה טוב הוא עושה דברים כמו לרוץ, לעלות במדרגות, או לקום מהרצפה?
• כמה זמן אתה שם לב לבעיות האלה?
• האם למישהו אחר במשפחה שלך יש ניוון שרירים? אם כן, איזה מין סוג?
• האם יש לו בעיה לנשום?
• כמה טוב הוא שם לב או זוכר דברים?

הרופא ייתן לילד שלך בדיקה גופנית, והוא עשוי לעשות כמה בדיקות כדי לשלול תנאים אחרים שיכולים לגרום חולשת שרירים.

אם הרופא חושד DMD, הוא יעשה כמה בדיקות אחרות, כולל:

• בדיקת דם. הרופא ייקח דגימה של הדם של הילד שלך ולבדוק את זה עבור קריאטין קינאז, אנזים כי השרירים שלך לשחרר כאשר הם פגומים. רמה גבוהה של CK היא סימן לכך שילדך יכול לקבל DMD.
• בדיקות גנטיות. רופאים יכולים גם לבדוק את דגימת הדם כדי לחפש שינוי בגן דיסטרופין הגורם DMD. בנות במשפחה יכולות לקבל את המבחן כדי לראות אם הן נושאות את הגן הזה.
• ביופסיה בשרירים. באמצעות מחט, הרופא מסיר חתיכה זעירה של שריר הילד שלך. הוא יסתכל על זה מתחת למיקרוסקופ כדי לבדוק רמות נמוכות של דיסטרופין, החלבון שחסר באנשים עם DMD.

נמשך

שאלות עבור הרופא שלך

אם הילד שלך יש DMD, אתה רוצה לקבל מידע רב על מצבו כפי שאתה יכול. חשוב על השאלה:

• מה זה אומר לילד שלי?
• האם הוא צריך לראות רופאים אחרים?
• איזה סוג של טיפולים יש?
• איך יגרמו לו להרגיש?
• איך אוכל לעזור לו להיות פעיל?
• איזה סוג של דיאטה הוא צריך לאכול?

טיפול

אין תרופה עבור DMD, אבל יש תרופות וטיפולים אחרים שיכולים להקל על הסימפטומים של הילד שלך, להגן על השרירים שלו, ולשמור על הלב והריאות בריאות.

Eteplirsen (Exondys 51) אושרה לטיפול DMD. זוהי תרופה הזרקת המסייעת לטפל באנשים עם מוטציה ספציפית של הגן המוביל DMD. תופעות הלוואי הנפוצות ביותר הן בעיות איזון והקאות. למרות התרופה מגבירה את ייצור דיסטרופין, אשר היה לחזות שיפור בתפקוד השרירים, זה עדיין לא הוכח.

הדפלזאקורט הקורטיקוסטרואידים (EMFLaza) אושר בשנת 2017 לטיפול ב- DMD, והפך לאישור ה- FDA הראשון של כל סטרואידים לטיפול במצב. Deflazacort נמצא לעזור למטופלים לשמור על כוח השרירים, כמו גם לעזור להם לשמור על יכולתם ללכת. תופעות לוואי שכיחות כוללות נפיחות, תיאבון מוגבר ועלייה במשקל.

סטרואידים כגון פרדניזון איטי שריר איטי. ילדים אשר נוטלים תרופה זו מסוגלים ללכת במשך 2 עד 5 שנים יותר מאשר הם היו בלעדיו. התרופות גם יכול לעזור הלב של הילד והריאות שלך לעבוד טוב יותר.

מכיוון ש DMD עלול לגרום לבעיות לב, חשוב לילדך לראות רופא לב, הנקרא קרדיולוג, לבדיקות פעם בשנתיים עד גיל 10, ופעם בשנה לאחר מכן. לנשים ולנשים הנושאים את הגן יש סיכון גבוה יותר לבעיות לב. הם צריכים לראות קרדיולוג בסוף שנות העשרה או בתחילת שנות הבגרות שלהם כדי לבדוק אם יש בעיות.

תרופות מסוימות ללחץ דם עשויות לסייע בהגנה מפני נזק לשריר בלב.

ילדים עם DMD עשויים להזדקק לניתוח לתיקון שרירים מקוצרים, ליישר את עמוד השדרה או לטפל בבעיה לבבית או ריאות.

מדענים ממשיכים לחפש דרכים חדשות לטיפול ב- DMD בניסויים קליניים. ניסויים אלה בודקים תרופות חדשות כדי לראות אם הם בטוחים ואם הם עובדים. לעתים קרובות הם דרך לאנשים לנסות תרופות חדשות שאינן זמינות לכולם. הרופא שלך יכול להגיד לך אם אחד הניסויים האלה עשוי להיות מתאים עבור הילד שלך.

נמשך

מטפלת בילדך

זה מדהים ללמוד כי הילד שלך יש DMD. זכור כי המחלה אינה אומרת שהוא לא יכול ללכת לבית הספר, לשחק ספורט, וליהנות עם חברים. אם אתה מקל עם תוכנית הטיפול שלו יודע מה עובד עבור הילד שלך, אתה יכול לעזור לו לחיות חיים פעילים.

• לעמוד וללכת כמה שיותר. להיות זקוף ישמור על העצמות של ילדך חזק ועמוד השדרה שלו ישר. Braces או עומד הליכונים יכול להקל עליו לעמוד ולהסתובב.
• לאכול נכון. אין דיאטה מיוחדת לילדים עם DMD, אבל מזונות בריאים יכולים למנוע בעיות משקל או לעזור עם עצירות. עבוד עם דיאטנית כדי לוודא שהילד שלך אוכל את האיזון הנכון של חומרי הזנה וקלוריות בכל יום. ייתכן שיהיה עליך לראות מומחה אם הילד שלך מתקשה לבלוע.
• הישאר פעיל. תרגיל ומתיחה יכול לשמור על השרירים של הילד שלך המפרקים גפיים לעזור לו להרגיש טוב יותר. פיזיותרפיסט יכול ללמד אותו כיצד לממש בבטחה מבלי לעבוד יותר מדי.
• מצא תמיכה. משפחות אחרות המתגוררות ב- DMD יכולות להיות משאבים מצוינים לייעוץ ולהבנה לגבי החיים עם המחלה. מצא קבוצת תמיכה מקומית או בדוק לוחות דיונים מקוונים. זה יכול גם לעזור לך לדבר על הרגשות שלך עם פסיכולוג או יועץ.

למה לצפות

ככל שהילד שלך מתבגר, השרירים שלו יהיו חלשים יותר והוא כנראה לא יוכל ללכת. בנים רבים עם DMD יצטרכו כיסא גלגלים עד שהם בני 12 כדי לעזור להם להסתובב. למרות שחלק מהילדים חיים רק לתוך בני הנוער שלהם, את Outlook עבור מצב זה הוא הרבה יותר טוב ממה שהיה פעם. כיום, צעירים עם DMD יכולים ללכת לקולג ', יש קריירה, להתחתן, ולהתחיל משפחות.

מדענים בודקים גם דרכים חדשות לטיפול בגנים הגורמים ל- DMD. טיפולים אלה עשויים בקרוב לשפר את התחזית עבור אפילו יותר עבור אנשים עם DMD. בשנת 2014, פקידים באירופה אישרה ataluren (Translarna), התרופה הראשונה לטיפול הגורם הגנטי של DMD. עוד כמה טיפולים גנטיים אחרים עשויים בקרוב להיות מוכנים למכירה בארה"ב.

נמשך

קבלת תמיכה

כדי ללמוד עוד על ניוון שרירים דושן או למצוא קבוצת תמיכה באזור שלך, בקר: תרופה דושן, איגוד ניוון שרירים, או פרויקט אב ניוון שרירים.