תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית נדירה וחמורה שמשפיעה בעיקר על בנות. זה מתגלה בדרך כלל בשנתיים הראשונות של החיים, ואבחנה של ילד עם תסמונת רט יכולה להרגיש מוחצת. למרות שאין תרופה, זיהוי מוקדם וטיפול עשוי לעזור לבנות ולמשפחות שנפגעו מתסמונת רט. בעבר, הוא הרגיש להיות חלק של הפרעת האוטיזם ספקטרום. עכשיו אנחנו יודעים שזה מבוסס בעיקר גנטית.

תסמינים

הגיל שבו מופיעים הסימפטומים משתנה, אך רוב התינוקות עם תסמונת רט נראים כרגיל בדרך כלל במשך 6 החודשים הראשונים לפני שכל סימני ההפרעה ברורים. השינויים הנפוצים ביותר מופיעים בדרך כלל כאשר תינוקות הם בין 12 ל 18 חודשים, והם יכולים להיות פתאומיים או התקדמות לאט.

סימפטומים של תסמונת רט:

האטה בצמיחה. המוח אינו גדל כראוי, הראש הוא בדרך כלל קטן (הרופאים קוראים זה microcephaly). צמיחה מתמשכת זו מתבהרת ככל שהילד מתבגר.

בעיות בתנועות ידיים. רוב הילדים עם תסמונת רט מאבדים את השימוש בידיהם. הם נוטים לסחוב או לשפשף את ידיהם יחד.

אין כישורי שפה. בין הגילאים 1 עד 4, מיומנויות חברתיות ושונות מתחילים לרדת. ילדים עם תסמונת רט להפסיק לדבר יכול להיות חרדה חברתית קיצונית. הם עשויים להתרחק או לא להתעניין אנשים אחרים, צעצועים, ואת סביבתם.

בעיות עם השרירים והתיאום. זה יכול לעשות הליכה מביך.

בעיות עם נשימה. ילד עם רט עשוי לנשום נפיחות ולא התקפים, כולל נשימה מהירה מאוד (hyperventilation), נשיפה חזקה של אוויר או רוק, ובליעת אוויר.

ילדים עם תסמונת רט גם נוטים להיות מתוחים ועצבנים ככל שהם מזדקנים. הם יכולים לבכות או לצרוח לפרקי זמן ארוכים, או שיש להם צחוק ארוך.

הסימפטומים של תסמונת רט בדרך כלל לא משתפרים עם הזמן. זה מצב של חיים. לעתים קרובות, הסימפטומים להחמיר לאט מאוד, או לא לשנות. זה נדיר עבור אנשים עם תסמונת רט להיות מסוגל לחיות באופן עצמאי.

נמשך

גורם ל

רוב הילדים עם תסמונת רט יש מוטציה על כרומוזום X. בדיוק מה שהגן הזה עושה, או איך המוטציה שלו מובילה לתסמונת רט, לא ברור. החוקרים מאמינים כי הגן היחיד עשוי להשפיע על גנים רבים אחרים המעורבים בפיתוח.

למרות שתסמונת רט היא גנטית, ילדים כמעט אף פעם לא יורשים את הגן הפגום מהוריהם. במקום זאת, זוהי מוטציה אקראית המתרחשת בדנ"א.

כאשר בנים מפתחים את המוטציה של תסמונת רט, הם כמעט ולא חיים בעבר. לגברים יש רק כרומוזום X אחד (במקום שתי הבנות יש), ולכן ההשפעות של המחלה הם הרבה יותר רציני, וכמעט תמיד קטלני.

אבחון

אבחנה של תסמונת רט מבוססת על תבנית של סימפטומים והתנהגות של הנערה. הרופאים יכולים לעשות את האבחנה על סמך תצפיות אלה לבד ועל ידי שוחח עם ההורים של הילדה על דברים כמו כאשר הסימפטומים החלו.

מאחר שתסמונת רט היא נדירה, הרופאים ישלימו תחילה תנאים אחרים, כולל הפרעות בספקטרום האוטיזם, שיתוק מוחין, הפרעות מטבוליות והפרעות במוח טרום לידתי.

בדיקות גנטיות יכולות לסייע באישוש האבחנה ב -80% מהבנות עם חשד לתסמונת רט. בדיקות אלו עשויות גם לחזות עד כמה תהיה חמורה.

טיפולים

למרות שאין תרופה לתסמונת רט, ישנם טיפולים שיכולים לשפר את הסימפטומים. וילדים צריכים להמשיך את הטיפולים האלה במשך כל חייהם.

האפשרויות הטובות ביותר לטיפול בתסמונת רט כוללות:

• טיפול רפואי ותרופות
• פיזיותרפיה
• טיפול בדיבור
• רפוי בעסוק
• תזונה נכונה
• טיפול התנהגותי
• שירותים תומכים

מומחים מאמינים כי טיפול יכול לעזור לבנות עם תסמונת רט ואת הוריהם. כמה בנות יכולות ללכת לבית הספר וללמוד אינטראקציה חברתית טובה יותר.

תרופות יכולות לטפל בחלק מהבעיות עם התנועה בתסמונת רט. תרופות יכולות גם לסייע בשליטה על התקפים.

הרבה בנות עם תסמונת רט יכולות לחיות לפחות בגיל העמידה. החוקרים לומדים נשים עם המחלה, אשר זכה להכרה רחבה רק ב -20 השנים האחרונות.

סוגי אוטיזם

תנאים דומים לאוטיזם