Cilia הם מבנים זעירים שיכולים להיות בעלי השפעה גדולה על הבריאות שלך. הם כמו "אצבעות" קטנות (אתה יכול רק לראות אותם דרך מיקרוסקופ) כי להאריך את התאים. Cilia לעזור התאים שלך לזוז, אשר מסייע לגוף לבצע עבודות חשובות כמו נשימה והתרבות.

דיסקינזיה ריריתית ראשונית (PCD) היא הפרעה גנטית נדירה שבה cilia לא עובד כראוי.

כ 1 מתוך 15,000 אנשים ברחבי העולם יש את זה.

איך זה משפיע על הגוף שלי?

PCD גורם בעיקר לבעיות במערכת הנשימה שלך. את cilia יש אחראי על ניקוי ריר וחיידקים בדרכי הנשימה שלך. אם הם לא עובדים כפי שהם צריכים, אתה לא יכול להיפטר זיהומים. הדבר עלול לגרום למספר בעיות, כולל:

• מצוקה נשימתית (אצל תינוקות)
• גודש באף מתמיד, זיהומים ושיעול
• Bronchiectasis, כלומר נזק ברונכי (המסלולים בין קנה הנשימה והריאות)
• דלקות אוזניים תכופות, במיוחד אצל ילדים
• נזק קבוע לריאות

Cilia להתחיל לעבוד בגוף שלך עוד לפני הלידה. ברחם, הם מעורבים באופן האברים שלך מסודרים. כמחצית מהאנשים שיש להם PCD יש מצב הרופאים קוראים "situs inversus".זה גורם האיברים הפנימיים שלך להיות הפוך.

נמשך

מצב הנקרא "situs ambiguus" או "heterotax", קיים ב -12% מהאנשים עם PCD. זה כולל גם איברים misarranged - כלומר, את הלב, הכבד, המעי, ואת הטחול.

PCD יכול גם להשפיע על הפוריות שלך. אם cilia ו flagella (זנב) של זרע לא עובד, הם לא יכולים להגיע לאן שהם צריכים ללכת. כמחצית מהגברים עם PCD הם עקרים. אצל נשים, את cilia של חצוצרות לא יכול להיות מסוגל לדחוף ביצה לתוך הרחם.

מה גרם לזה?

PCD הוא מצב גנטי הנגרם על ידי מוטציה (שינוי) בכל אחד 32 גנים כי החוקרים זיהו (עד כה). זה מה שמכונה "הפרעה אוטוזומלית רצסיבית". זה אומר שאתה מקבל גן מוטציה אחד מכל הורה, וששני ההורים הם נשאים של המצב אבל אין להם שום סימפטומים של זה.

בגלל PCD הוא גנטי, אין שום דבר שאתה יכול לעשות כדי להקטין את הסיכויים שלך לקבל את זה.

נמשך

איך אני יודע אם יש לי את זה?

הסימן הברור ביותר הוא זיהומים בדרכי הנשימה מתמיד מלידה. אבל PCD הוא החמיץ לעתים קרובות או טועה למשהו אחר. זה מבולבל לעיתים קרובות עם אסטמה.

הרופא שלך יחפש סימנים של מה שמכונה "מחלת סינופולמונארית כרונית". זה משפיע על הסינוסים, האוזניים והריאות. ואז הוא יבדוק אם יש לך היפוך או איברים מחדש. אם יש לך PCD, הרמות שלך של תחמוצת החנקן האף יהיה נמוך מאוד. זה גז שאתה שואף מהאף ומהפה.

הרופא עשוי גם להשתמש במבחן גנטי כדי לראות אם יש לך PCD. אבל זה יכול להיות מסובך, כי יש מספר גנים שיכולים לגרום למום. כמו כן, יש יותר ממוטציה אחת על כל אחד מהגנים האלה.

הרופא שלך רק לאבחן PCD אם יש לך תוצאה "חיובית" הבדיקה יחד עם הסימפטומים. שים לב כי בדיקה גנטית שלילית לא אומר לך לא יש PCD.

נמשך

מה הטיפול?

הרופא שלך יטפל הסימפטומים העיקריים שלך להבין כמה נזק PCD עשה לגוף שלך. אין תרופה ל- PCD, אבל יש טיפולים. הרופא שלך יכול:

• בקפידה לפקח על תפקוד הריאות שלך במהירות לשלוט על כל זיהומים, בדרך כלל עם אנטיביוטיקה.
• ודא דרכי הנשימה שלך ברורים ככל האפשר.
• ודא שאתה הנוכחי על חיסונים, במיוחד עבור שפעת ושעלת (שיעול whooping).
• להתאים אותך עם צינורות האוזן אם יש לך דלקות אוזניים כרוניות.
• האם ניתוח אם יש לך מחלת לב מולדת הנגרמת על ידי heterotax.
• ארגן עבורך טיפול דיבור ועזרי שמיעה במידת הצורך.
• לבצע ניתוח סינוס.