מדענים סורקים נתונים גנטיים ואיוורונמנטליים כדי למצוא סיבה לעלייה באוטיזם.

מאת קתלין דוהני

מספר הילדים שאובחנו עם אוטיזם או הפרעות קשורות גדל במה שרבים מכנים שיעור מדאיג. בשנות השבעים והשמונים, לאחד מכל 2,000 ילדים היה אוטיזם.

כיום, ה- CDC מעריך כי לאחד מכל 150 ילדים בני 8 בארה"ב יש הפרעת ספקטרום האוטיזם, או ASD. הגדרה מורחבת זו מתייחסת לא רק לאוטיזם, אלא גם לאוסף של הפרעות התפתחות המוח כגון תסמונת אספרגר ומצב הידוע כפרעת התפתחות מתפשטת - לא צוין אחרת (PDD-NOS). למרות כל הפרעות לשתף כמה תסמינים, הם שונים בדרכים אחרות, כולל ציר הזמן של סימפטומים ואת חומרת, על פי CDC.

העלייה לכאורה במקרים מעוררת שתי שאלות בוערות להורים, רופאים ומדענים:

• האם האוטיזם באמת במגמת עלייה, או האם הנתונים הסטטיסטיים החדשים משקפים את המודעות הגוברת למצב, להגדרה המורחבת ולגורמים אחרים?
• אם האוטיזם נמצא במגמת עלייה, כפי שרוב המומחים מאמינים, מה גורם לגידול?

(האם למישהו שאתה אוהב יש אוטיזם? הצטרף להורים אחרים ולמטפלים בקבוצת ההודעות של אוטיזם).

נמשך

אוטיזם: עלייה אמיתית או סמנטיקה?

הקפיצה במקרים של אוטיזם הולידה לא רק אזעקה, אלא גם התלבטה אם מספר הילדים עם אוטיזם יכול היה לגדול כל כך הרבה זמן קצר יחסית.

"יש הרבה מחלוקת על זה", אומר ג 'ף Milonssky, MD, מנהל גנטיקה קלינית ומנהל שותף של המרכז לגנטיקה אנושית באוניברסיטת בוסטון.

שני חוקרים שעקבו אחר שיעור האוטיזם בילדים שנולדו באותו אזור באנגליה בשנים 1992-1995, ולאחר מכן בין השנים 1996 ל -1998, מצאו כי השיעורים היו דומים, והסיקו כי שכיחות האוטיזם הייתה יציבה. המחקר פורסם ב American Journal of Psychiatry ב 2005.

אבל, אומר מילונסקי, מספר מחקרים תיעדו עלייה בארה"ב.

בדו"ח שפורסם לאחרונה בכתב העת ארכיון מחלות בילדות, Milonsky ועמיתיו מצביעים על מספר מחקרים המראים עלייה בשיעורי האוטיזם. ב -2003, למשל, מחקר גדול שנערך באטלנטה מצא כי אחד מכל 166 לאחד מכל 250 ילדים אוטיסטים, על פי דו"ח שפורסם ב כתב העת של האגודה הרפואית האמריקנית.

נמשך

מחקר נוסף שנערך על ידי ה- CDC ב -14 מדינות מצא שכיחות כוללת של אחד מכל 152, אשר Milunsky ואחרים אומרים הוא הדמות המקובלת כיום.

מומחים אחרים אומרים כי האוטיזם נמצא במגמת עלייה, אך גורמים אחרים מאשר יותר ילדים המאובחנים משחקים תפקיד. חלק מהעלייה במספר המקרים המדווחים היא בגלל "תחליפי אבחון", אומר ד"ר פול שאטוק, פרופסור לעבודה סוציאלית באוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס וחוקר אוטיזם.

"ילד שכותרתו אוטיסטים היום יכול היה להיות מתויג פיגור שכלי לפני 10 שנים באותה מערכת בתי ספר", אומר Shattuck. רק בשנת 1992 החלו בתי הספר לכלול אוטיזם כסיווג חינוכי מיוחד.

כיום, ילדים המאובחנים כבעלי הפרעת ספקטרום האוטיזם מושפעים לעתים קרובות יותר מהסטריאוטיפ הקלאסי של "איש הגשם" שמספר אנשים מקשרים להפרעה, אומר Shattuck. לאחר שאוטיזם זוהה לראשונה ב -1943, חלק מהמחקרים הראשונים מצאו שרוב הילדים מפגרים. "היום המיעוט של הילדים עם ASD מפגרים נפשית", אומר שאטוק.

נמשך

הוויכוח על השאלה האם הגידול המדובר באוטיזם מושפע מגורמים כגון מודעות רבה יותר, אומר ד"ר יצחק פסח, פרופסור לטוקסיקולוגיה, מנהל המרכז לילדים במדעי הסביבה, וחבר במכון MIND ב אוניברסיטת קליפורניה דייוויס. במקום להתווכח אם הגידול הוא בגלל כמה ילדים להיות סיווג מחדש או גורמים אחרים, הוא אומר, "אנחנו צריכים להבין למה זה אחד ב 150."

התמקדות במספרים האמיתיים - במקום בדיון - היא חכמה, אומר ד"ר קרייג ניוזאפר, דוקטור לפילוסופיה, ביו-סטטיסטית בבית הספר לבריאות הציבור של אוניברסיטת דרקסל בפילדלפיה. "חשבנו שאוטיזם הוא תופעה נדירה מאוד, וברור שזה לא".

איך להגיע לאוטיזם

לדברי גרי גאשטיין, נשיא ומנכ"ל מכון קנדי ​​קריגר בבולטימור, המסייע לילדים עם אוטיזם, קשה יותר להתיר את הסיבות לסרטן. הפרעות התפתחותיות אחרות.

נמשך

"זה קשה יותר מסרטן, כי בסרטן אפשר לבצע ביופסיה, אפשר לראות את זה בצילומי רנטגן", אומר גולדשטיין. "אין לנו בדיקת דם לאוטיזם, אין ביומרקר, אין דימוי, אין פתולוגיה".

"לא יהיה הסבר אחד", אומר ד"ר מרווין נטוביץ ', MD, דוקטור לרפואה וסגן יו"ר המכון לרפואה גנומית בקליבלנד קליניק.

"בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בהבנת הסיבות לאוטיזם", אומר נטוביץ '. "אנחנו יודעים הרבה יותר ממה שעשינו". עם זאת, לדבריו, למחקר יש דרך ארוכה לעבור. "מספר אחד שאתה רואה לעתים קרובות הוא שכ -10% מאלה עם אוטיזם סובלים מאבחנה סופית, מצב סיבתי". שאר 90% מהמקרים עדיין חידה למומחים.

לעתים קרובות, ילד עם אוטיזם תהיה בעיה משותפת, כגון הפרעת התקפים, דיכאון, חרדה או בעיות במערכת העיכול או בעיות בריאות אחרות. לפחות 60 הפרעות שונות - גנטיות, מטבוליות ונוירולוגיות - נקשרו לאוטיזם, על פי דו"ח שפורסם ב ניו אינגלנדכתב העת לרפואה.

בנקודה אחת מסכימים ביותר: שילוב של גנטיקה וגורמים סביבתיים עשויים למלא תפקיד. מדענים בוחנים את שני האזורים.

נמשך

אפס על הגנטיקה של האוטיזם

כמה ראיות לכך גנטיקה משחקת תפקיד אוטיזם ASD מסופק על ידי מחקר על תאומים. לדברי ה- CDC, אם תאום זהה יש אוטיזם, יש סיכוי של 75% את התאום השני יהיה מושפע, גם. אם תאום אחים מושפע, התאום השני יש סיכוי של 3% לאוטיזם.

להורים שילדו ילד עם ASD יש סיכוי של 8% להוליד ילד נוסף שנפגע גם הוא.

זוגות אמריקאיים רבים עיכבו את ההיריון, והגילים המבוגרים יותר של האם ושל האב נקשרו לסיכון גבוה יותר ללקות בילדים עם ASD, על פי דיווח בכתב העת רפואת ילדים. עם הגיל יכול לבוא סיכון מוגבר עבור מוטציות גנטיות או בעיות גנטיות אחרות.

בעיות גנטיות ספציפיות מסייעות להסביר רק אחוז קטן של מקרי אוטיזם עד כה. "אנו יודעים כי ליקויים כרומוזומליים גדולים מזוהים בכ 5% של ASD", אומר Milunsky מאוניברסיטת בוסטון. "אנו יודעים כי תסמונת X שביר אחראי על 3%." תסמונת X שבירה, משפחה של תנאים גנטיים, היא הגורם השכיח ביותר לפגם נפשי בירושה, וגם הגורם הנפוץ ביותר לאוטיזם או להתנהגויות כמו אוטיזם.

נמשך

"נקודות חמות" של חוסר יציבות גנטית עשויות למלא תפקיד, אומרים החוקרים. לדוגמה, צוות של חוקרים דיווחו ב ניו אינגלנד Journal of Medicine כי כפילויות ומחיקות על כרומוזום מסוים נראה קשור למספר מקרים של אוטיזם.

גנים או בעיות ספציפיות בכרומוזומים מעורבים במספר קטן של מקרי ASD, כותב מילונסקי בדוח על מחקר האוטיזם שפורסם ב ארכיון מחלות בילדות. לדוגמה, שכפול אימהי על אזור כרומוזום מסוים נקשר לכ -1% מאלו עם ASD.

"אנו מתמקדים באזורי" נקודה חמה "זו ומזהים חלק מהגנים היחידים המעורבים בסיבתיות הישירה או ברגישות ל- ASD", אומר מילונסקי.

אבל הגנטיקה היא לא כל הסיפור, הוא ומומחים אחרים אומרים.

אפס על מפעילים סביבתיים

מגוון של גורמים סביבתיים נמצא תחת חקירה כגורם או גורם התורם להתפתחות של ASD, במיוחד אצל ילד פגיע מבחינה גנטית.

נמשך

חשיפה לחומרי הדברה במהלך ההריון עלולה להגביר את הסיכון. במחקר שפורסם ב פרספקטיבות בריאות סביבתיות, החוקרים השוו 465 ילדים שאובחנו עם ASD עם כמעט 7,000 ילדים ללא האבחנה, וציינו אם האמהות מתגוררות בסמוך לשטחים חקלאיים באמצעות חומרי הדברה.

הסיכון לגידול ב- ASD גדל עם הקוטב של חומרי הדברה, ועם הקרבה של בתי הנשים לשדות.

בנוסף לחשיפה לחומרי הדברה, החשיפה למזהמים אורגניים שבנו בסביבה היא תחום נוסף של דאגה, אומר פסח מ- UC Davis. למשל, ביפניל פולי-כלורי או PCBs, חומרים שנמצאו בעבר בציוד חשמלי, תאורה פלואורסצנטית ומוצרים אחרים, אינם מיוצרים עוד בארה"ב אלא משתהים בסביבה, הוא אומר. "סוגים מסוימים של PCBs הם נוירוטוקסים התפתחותיים", הוא אומר.

רעלן נוסף למוח הוא כספית בצורתו האורגנית. אבל על פי דו"ח שפורסם ב רפואת ילדים, אין כל עדות לכך שילדים עם אוטיזם בארה"ב הגדילו את ריכוזי הכספית או חשיפות סביבתיות. למרות שהורים רבים של ילדים עם ASD מאמינים שמצבו של הילד נגרם על ידי חיסונים שהיו מכילים thimerosal (חומר משמר המכיל כספית), המכון לרפואה מסכם שאין קשר סיבתי.

עם זאת, ארגוני אוטיזם רבים עדיין משוכנעים שיש קשר. הוויכוח על אוטיזם החיסונים שב ועלה בתחילת מארס 2008, לאחר שפקידים פדרליים הסכימו להעניק פיצויים למשפחה של ילדה בת 9 בגאורגיה, שפיתחה תסמינים דמויי אוטיזם כפעוט לאחר שקיבלה חיסונים ילדותיים. גורמים רשמיים אמרו כי חיסוני הילדות שניתנו לילדה ב -2000, לפני שהטימרוזל הושלם בהדרגה, החריפו את המצב הקיים, שהתגלה לאחר מכן כתסמינים דמויי אוטיזם. המצב הקיים היה הפרעה של המיטוכונדריה, "מקורות הכוח" של התא, על פי המשפחה.

נמשך

מעקב אחר אינטראקציה גנטית סביבתיים

תשובות נוספות מגיעות. Pessah של UC דייוויס הוא אחד החוקרים במחקר CHARGE (סיכוני ילדות אוטיזם בגנטיקה והסביבה), מחקר מתמשך של 2,000 ילדים. לחלק מהילדים יש אוטיזם, לחלקם יש עיכוב התפתחותי, אך לא אוטיזם, וחלקם ילדים ללא עיכובים התפתחותיים.

פסח וחוקרים אחרים מתמקדים באופן שבו האינטראקציה בין גנים לסביבה ממלאת תפקיד באוטיזם.

בין הממצאים עד כה, הוא אומר, היא שתפקוד המערכת החיסונית של האם עשוי למלא תפקיד בהתפתחותו המאוחרת יותר של הילד באוטיזם. פסח ועמיתיו לקחו דגימות דם של 163 אמהות במחקר CHARGE - 61 היו להן ילדים עם אוטיזם, 62 היו בדרך כלל ילדים מתפתחים ו -40 ילדים עם עיכובים התפתחותיים לא-אוטיסטיים. לאחר מכן הם בודדו נוגדנים של מערכת החיסון, הנקראים IgG, מדם של כל האמהות. הם לקחו את דגימות הדם וחשפו אותם במעבדה לרקמות מוח עוברית שהתקבלו מבנק רקמות.

נמשך

נוגדנים של אימהות לילדים עם אוטיזם היו נוטים יותר מאשר נוגדנים משתי הקבוצות האחרות להגיב על רקמת המוח העוברי, אומר פסח, והיה דפוס ייחודי לתגובה.

במחקר בבעלי חיים, צוות UC דייוויס הזריק את הנוגדנים לבעלי חיים. החיות שקיבלו את נוגדני IgG מאמהות לילדים עם אוטיזם, הראו התנהגות לא תקינה, בעוד שהחיות שקיבלו נוגדנים מאמהות של ילדים מתפתחים בדרך כלל לא הראו התנהגויות לא נורמליות.

במחקר אחר, צוות UC Davis מצא שרמות של לפטין, הורמון שמשחק תפקיד בחילוף חומרים ומשקל, היו הרבה יותר גבוהים אצל ילדים עם אוטיזם מאשר אצל ילדים המתפתחים בדרך כלל, במיוחד אם האוטיזם שלהם היה בתחילת המחלה.

מחקר נוסף, שהושק רק על ידי ה- CDC וכעת רושם ילדים, יעקוב אחר גורמים גנטיים וסביבתיים העלולים להגביר את הסיכון ל- ASD.

מחקר זה, שנערך על-פי המחקר, יכלול יותר מ -2,000 ילדים בשישה אתרים ברחבי ארה"ב, אומר ד"ר ניוזאכפר מ- Drexel, חוקר בכיר במחקר. חלק מהם אובחנו עם ASD, לחלקם תהיה בעיה התפתחותית מלבד ASD, וקבוצה שלישית יהיו ילדים ללא בעיות התפתחותיות.

נמשך

החוקרים יאספו שורה של מידע גנטי וסביבתי, אומר Newschaffer. הם יגלו על ההיסטוריה הרפואית והגנטית של הילדים והוריהם, חשיפות במהלך ההריון לרעלנים פוטנציאליים, מידע על התנהגות, בעיות שינה, בעיות במערכת העיכול ועוד.

התקווה, הוא אומר, היא למצוא דברים "בולטים" - חשיפה מוקדמת לחומרים מסוימים, למשל, או מידע גנטי מסוים או דפוס התנהגות מסוים - שעשוי להתברר כסמנים ל- ASD.

גם אם יתגלו כמה חשיפות סביבתיות או ממצאים אחרים, הוא אומר, "נצטרך לעמוד בפני הפיתוי לומר, 'זהו זה'", אומר ניוזאפר.

נטוביץ 'מקליבלנד קליניק מסכימה. "לא יהיה הסבר אחד".

(מתוך CNN: מהו אוטיזם?