מאת איימי נורטון

כתב

ריפוי גנטי חדש מראה הבטחה מוקדמת נגד אנמיה חרמשית, אומרים החוקרים.

הטיפול מכוון את הפגם הגנטי שגורם לתא מגל. בקבוצה קטנה של חולים, החוקרים אמרו כי הטיפול נראה בטוח ויעיל מספיק כדי להמשיך להתקדם לתוך ניסויים גדולים יותר.

"אנחנו מדברים על שימוש בתרפיה גנטית לאנמיה חרמשית במשך שנים, עכשיו זה מגיע סוף סוף לגיל", אמר ד"ר ג'ון טיסדייל, מדען עם המכון הלאומי לבריאות בארה"ב שמוביל את המחקר המתמשך.

אנמיה של מגל הוא מחלה תורשתית שמשפיעה בעיקר על אנשים ממוצא אפריקאי, דרום אמריקאי או ים תיכוני. בארצות הברית, כ -1 מתוך 365 ילדים שחורים נולדים עם המצב, על פי ה- NIH.

זה קורה כאשר אדם יורש שני עותקים של הגן המוגלובין חריגה - אחד מכל הורה. המוגלובין הוא חלבון נושא חמצן בתוך תאי דם אדומים.

כאשר תאים אלה מכילים "המוגלובין" המוגלובין, הם הופכים בצורת חצי סהר, ולא בצורת דיסק. הם נוטים להיות דביקים ויכולים להקריש קריש סימפטומים כגון עייפות וקוצר נשימה.

אנשים רבים עם תאים מגל גם סובלים התקפי כאב חמור עקב זרימת דם לקויה. עם הזמן, המחלה עלולה להזיק לאיברים בכל הגוף, מה שמוביל לסיבוכים כמו מחלת כליות ושבץ.

"זו מחלה הרסנית, "אמרה טיסדייל. "אנשים מתים לעתים קרובות, בשנות ה -40 לחייהם".

הוא הציג את התוצאות הראשוניות השבוע בכנס השנתי של האגודה האמריקאית להמטולוגיה, בסן דייגו.

ישנם טיפולים, כגון תרופה לסרטן הידרוקסוריאה, שיכולים לסייע במניעת כאבים חמורים וסיבוכים אחרים. אבל התרופות אינן משנות את מהלך המחלה.

יש דרך אחת לתקן את זה, אמרה טיסדייל: השתלת מוח עצם.

ההליך הורס תאי גזע מוחיים קיימים של האדם - המייצרים את תאי הדם האדומים הפגומים - ומחליף אותם בתאי גזע מתורם בריא.

הבעיה, אמרה טיסדייל, היא שהתורם צריך להיות התאמה גנטית (בדרך כלל אח) שאינו משוחרר.

נמשך

"זה מכסה כ -10% מהחולים", הוא אומר. "אנחנו צריכים משהו עבור 90 האחוזים האחרים".

זה המקום שבו תרפיה גנטית יכולה להיכנס. טיסדייל הסביר את היסודות: ראשית, הרופאים מסירים את אספקת תאי הגזע הנוצרים בדם מהחולה, לפני שהם משתמשים בכימותרפיה כדי למחוק את תאי הגזע הנותרים.

לאחר מכן, הם משתמשים וירוס שונה כדי לספק גן "טיפולית" לתוך תאי גזע שחולצו. הגן הוא גרסה "אנטי-מחליאה" של הגן בטא גלובולין, המוטבע בתא מגל.

אותם תאי גזע מהונדסים גנטית חודרים בחזרה למטופל - במטרה לאכלס מחדש את הגוף בתאי דם אדומים נורמליים.

הצוות של טיסדייל טיפל בתחילה בשבעה חולים עם חולי מגל קשים שסבלו מסיבוכים מהמחלה. הטיפול הגנטי אכן יצר תאי דם אדומים חדשים, אך ברמות נמוכות למדי. אז החוקרים צבטו את הנוהל, ובדקו אותו בשש חולים אחרים.

מבין החולים הללו, ארבעה מהם עוקבים אחר כשלושה חודשים בממוצע במאי 2018. בשלב זה, לכל אחד מהם היו לפחות תאי דם אדומים נורמליים כמו תאים מושפעים.

"אנחנו רואים גם פתרון של אנמיה וכאב, "אמרה טיסדייל.

תופעות הלוואי לטווח הקצר כללו קדחת שנגרמה על ידי ירידה בתאי הדם הלבנים, דלקת בפה וכאב בחזה.

זה לא הדו"ח הראשון של ריפוי גנטי המשמש לתא מגל. בשנה שעברה, חוקרים צרפתים תיארו את המקרה של נער שעשה טוב 15 חודשים לאחר קבלת טיפול גנטי. טיסדייל אמר כי הגישה דומה מאוד לזה של הצוות שלו בשימוש.

עד כה, המחקר התמקד באנשים עם תא מגל חמור.

אבל בסופו של דבר, התקווה היא להשתמש בתרפיה גנטית מוקדם יותר במהלך המחלה כדי למנוע סיבוכים, אמרה ד"ר קטרינה מיניטי, מנהלת המרכז הרפואי למבוגרים של מרכז מונטיפיורי למבוגרים בניו יורק.

מיניטי, שלא היה מעורב במחקר, כינה את התוצאות המוקדמות "מרגש מאוד".

עם זאת, היא הזהירה כי זה יהיה קצת לפני הגישה זמינה לשימוש נרחב. עם כל טיפול גנטי, ציין מיניטי, יש תמיד שאלות על "יציבות" לטווח הארוך של הגן שהוכנס, והאם זה יכול להיות כל השפעות בלתי רצויות בגוף.

נמשך

אבל בסך הכל, היא אמרה, את התחזית עבור חולים חרמשית משתפר. תרופה חדשה למניעת סיבוכים, המכונה Endari (L-glutamine), קיבלה את אישור ארה"ב בשנה שעברה, ואחרים נמצאים בדרך.

"ההתפתחות של טיפולים יש מואצת באופן דרמטי בשנים האחרונות", אמר מיניטי.

מחקר המוצג בפגישות נחשב בדרך כלל מקדים עד שפורסם בכתב עת רפואי ביקורת עמיתים.