מאת סטיבן ריינברג

כתב

- תוכנית המפתחת את הגנים של תינוקות חדשים אפשרה לחוקרים לזהות סיכונים לתרחישי ילדות מסוימים, שרבים מהם ניתן למנוע.

מה שמכונה פרויקט BabySeq גילה כי מעט יותר מ -9% מהתינוקות נושאים גנים המעמידים אותם בסיכון למצבים רפואיים כשהם מגיעים לגיל הילדות.

"פרויקט BabySeq הוא הניסוי האקראי הראשון של רצף בתינוקות והמחקר הראשון כדי לבחון באופן מלא את העושר של מידע הסיכון הגנטי הבלתי צפוי בילדים", אמר ד"ר רוברט גרין, מנהל משותף של המחקר ופרופסור בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד .

"היינו המומים ממספר התינוקות עם ממצאים גנטיים לא צפויים שיכולים להוביל למניעת מחלות בעתיד", אמר בהודעה שפורסמה בבריגהאם ובבית החולים לנשים בבוסטון.

רצף דנ"א יכול לזהות סיכונים למגוון רחב של הפרעות שעשויות שלא להיות מזוהות אחרת, ציינו עורכי המחקר. מציאת המוטציות הללו מוקדם עשויה להוביל לסייע לתינוקות לחיות חיים טובים יותר ולהקל על דאגותיהם של בני משפחותיהם.

לצורך המחקר, גרין ועמיתיו הקצו באופן אקראי 128 תינוקות בריאים ו- 31 תינוקות חולים כדי לקבל רצף DNA שלהם.

בקרב כל התינוקות, ל -9.4% הייתה מוטציה גנטית שהגבירה את הסיכון להפרעה שעלתה או ניתנת לטיפול במהלך הילדות, או מוטציה שהעניקה סיכון מתון למצב בו הטיפול במהלך הילדות עלול למנוע תוצאות הרסניות בשלב מאוחר יותר בחיים.

המוטציות כללו את אלו הקשורות למספר מצבי לב המשפיעים על תפקוד הלב, על פי הדו"ח. תנאים אלה ניתן לפקח, ומשפחות הופנו מומחים לב.

תינוק אחד נולד בסיכון לחוסר ביוטין, מה שעלול להוביל לפריחה בעור, לנשירת שיער ולפרכוסים. דיאטה זו של הילד היא כעת להשלים עם ביוטין, אשר אמור למנוע סימפטומים, אמרו החוקרים.

סוקר מחקר בכיר, אלן בגס, הסביר כי "לתוצאות רצף יש פוטנציאל להעלות שאלות שעשויות להטריד את ההורים, אך הן יכולות גם להוביל להתערבות יעילה או אפילו להצלת חיים". Beggs הוא מנהל מרכז Manton של מחלת יתום מחקר בבית החולים לילדים בוסטון.

נמשך

"רק הזמן יגיד איך העלויות - הן מבחינה כספית והן מבחינה רפואית נוספת ובמתח המשפחתי - מתאזנות כנגד היתרונות, זה מה שאנחנו מנסים באמת לגלות", אמר.

החוקרים גם הציעו להורים מידע על הסיכון של ילדם לתנאי המבוגרים. שלושה מתוך 85 תינוקות שהוריהם הסכימו לקבל מידע זה היו אלה סוגים של מוטציות גנטיות. גרסאות אלה נמצאו גם באמהות של שלושת הילדים.

לדברי גרין, "גילוי של הסיכון הגנטי לתגובות למבוגרים אצל ילדים כבר נואש בגנטיקה המסורתית כדי להגן על" זכותו של הילד לא לדעת ", אך התוצאות שלנו מראות כי הורים רבים רוצים גישה למידע זה על ילדם".

הוא הוסיף כי "ממצאי המחקר מצביעים על כך שרצף יסודי של ילדים בגיל הרך חושף מידע המציל חיים פוטנציאליים הן אצל תינוקות והן בהוריהם הרבה יותר נפוץ ממה שחשבו בעבר, ועלינו לעודד את כל התחום שלנו להעריך מחדש את הערך של ניתוח מקיף וחשיפת מידע גנטי בכל גיל."

הדו"ח פורסם ב -3 בינואר American Journal of Human Genetics.