מהי אנגיואדמה תורשתית?

אנגיואדמה תורשתית היא מצב גנטי נדיר שגורם לנפיחות מתחת לעור ולרירית הבטן והריאות. זה יכול לקרות בחלקים שונים של הגוף שלך.

אתה נולד עם אנגיואדמה תורשתית (HAE). למרות שתמיד יהיה לך, הטיפול עוזר לך לנהל את זה.

היו שיפורים גדולים בטיפול, והחוקרים ממשיכים לחפש פתרונות חדשים.

הסימפטומים לרוב מופיעים לראשונה בילדותם ומחריפים במהלך שנות העשרה. אנשים רבים לא יודעים HAE גורם לנפיחות שלהם עד שהם מבוגרים.

עם מחלה זו, חלבון מסוים בגוף שלך אינו מאוזן. זה גורם לכלי דם זעירים לדחוף נוזל לתוך אזורים סמוכים של הגוף שלך. זה מוביל לנפיחות פתאומית.

איפה יש לך את זה על הגוף שלך, כמה פעמים התקפי לקרות, וכמה חזק הם שונים עבור כולם. ההתקפות יכולות לבוא וללכת כמו גם לעבור כתמים שונים במהלך התקף אותו. הנפיחות בדרך כלל נעלמת מעצמה, אך יכולה להתרחש גם כאירוע מסכן חיים.

הגרון שלך יכול להתנפח. זה יכול לחתוך את דרכי הנשימה שלך יכול להיות קטלני. אז אם אתה יודע שיש לך HAE ואתה מרגיש כל שינוי כזה, התקשר 911 מיד.

תדירות ההתקפות יכולה להשתנות. אתה יכול להיות התקפות לעתים קרובות כמו כל 1 עד 2 שבועות או 1 עד 2 בשנה, והם יכולים להיות קשה לנהל.

גורם ל

בעיה עם גן שעושה חלבון דם בשם מעכב C1 גורם לעיתים קרובות ל- HAE. ברוב המקרים, אין לך מספיק חלבון זה. באחרים, יש לך רמות נורמלי אבל זה לא עובד נכון.

עבור הצורה הנפוצה ביותר של HAE, אם אחד ההורים שלך יש HAE, יש לך 50% שינוי של אותו, גם. אבל לפעמים שינוי הגן קורה מסיבות לא ידועות. אם יש לך גן שבור, אתה יכול להעביר אותו על הילדים שלך.

תסמינים

הסימפטום העיקרי הוא נפיחות. לא תהיה לך גירוד או כוורות כי אנשים מקבלים לעתים קרובות עם תגובות אלרגיות. התקף עשוי להימשך 2 עד 5 ימים.

נמשך

זה יכול לקרות בחלקים שונים של הגוף:

• פה או גרון
• ידיים
• רגליים
• פנים
• איברי מין
• בטן

נפיחות בגרון היא התסמין המסוכן ביותר.

נפיחות ברגליים ובידיים יכולה להיות מכאיבה ולהקשה על החיים היומיומיים שלך.

נפיחות בבטן יכולה לגרום:

• כאב קיצוני
• בחילה
• הקאות
• שלשולים

ייתכן שתבחין בסימני אזהרה לפני תחילת הנפיחות. אלה עשויים לכלול:

• אקסטרים עייפות
• כאבי שרירים
• עקצוצים
• כאב ראש
• כאב בטן
• צרידות
• שינויים במצב הרוח

מפעילים

למרות שאתה לא יכול להיות מסוגל לספר מה הם מפעילה שלך, אלה נפוצים כוללים:

• מתח או חרדה
• פגיעה קלה או ניתוח
• מחלות כגון הצטננות או שפעת
• פעילויות פיזיות כגון הקלדה, פטיש או דחיפת מכסחת דשא
• תרופות, כולל כמה המשמשים לחץ דם גבוה אי ספיקת לב

נשים עשויות להבחין בהבדל במספר או בחדות של התקפות כאשר הם:

• יש להם את התקופה
• הרות. עבור חלק מהנשים, זה לא קורה לעתים קרובות כאשר הם בהריון, אבל אז ההתקפות חוזרות אחרי הלידה.
• השתמש במניעת הריון או טיפול הורמונלי חלופי המכיל אסטרוגן. נשים בדרך כלל אומרים שיש להם יותר ויותר פיגועים בזמן על תרופות אלה.

קבלת אבחון

אם היו לך סימפטומים של HAE, הרופא שלך עשוי לשאול:

• אילו שינויים שמעתם?
• איפה נפיחות? באיזו תדירות?
• האם היו לך בפנים, בצוואר, בלשון או בגרון?
• האם שמתם לב לשינויים המתרחשים לפני תחילת הנפיחות?
• היו לך בעיות בקיבה או ניתוח קיבה?
• האם מישהו במשפחה שלך יש בעיה עם נפיחות?
• האם אתה או מישהו מבני משפחתך טופלו באלרגיות?

האבחנה הנכונה היא המפתח. לפעמים אנשים מטופלים אלרגיות כאשר זה באמת HAE שגורם לנפיחות שלהם. אנטיהיסטמינים וקורטיקוסטרואידים המטפלים באלרגיות אינם פועלים היטב למחלה זו.

אתה יכול לקבל בטן קשה הבטן נפיחות, כאב, שלשולים והתייבשות חמורה ואם misdiagnosed, זה יכול להוביל ניתוח שאתה לא צריך.

הרופא שלך יעשה בדיקה גופנית. אתה צריך בדיקות דם, גם, כדי לאשר כי זה HAE.

אם יש לך את זה, לשאול את הרופא כדי להפנות אותך למומחה מכיר את המצב. אתה צריך גם לשאול את הרופא על כך שיש חברים אחרים של המשפחה שלך נבדק, גם אם לאף אחד אין סימפטומים.

נמשך

שאלות עבור הרופא שלך

• האם אני צריך עוד בדיקות?
• מה אני יכול לצפות מתנאי זה?
• אילו טיפולים אתם ממליצים? מהן תופעות הלוואי שלהם?
• מה עלי לעשות אם הגרון שלי מתנפח? כמה זה סביר?
• איך אני יכול לגלות מה מעורר את ההתקפות שלי?
• האם אעביר את התנאי הזה לילדיי?
• האם המשפחה שלי צריכה להיבדק עבור HAE?
• האם זה ישפיע על תוכניותי להקים משפחה?

טיפול

רופאים יכולים להשתמש בתרופות לטיפול או למנוע התקפות:

• C1 אסטראז מעכב (Berinert, Cinryze)
• Conestat אלפא (Rhucin, Ruconest)
• אקאלנטייד (קלביטור)
• Icatibant (Firazy)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

ייתכן גם צורך חמצן או נוזלים הרביעי כדי להקל על הסימפטומים שלך.

הרופא שלך ימליץ על מה שאתה צריך.

מטפלת בעצמך

למד כמה שאתה יכול על HAE, כך שתוכל לקבל החלטות מושכלות על הטיפול שלך ותרופות שאתה צריך להיות זהיר עם.

אם אתה יכול להבין את מפעילה שלך, אתה יכול להימנע מהם טוב יותר. זה עוזר לעקוב אחר ההתקפות שלך ותסמינים בכתב העת ולחפש דפוסים.

שוחח עם הרופא שלך לפני שיש לך כל עבודה שיניים. הוא עשוי לרצות לך לקחת תרופות כדי למנוע התלקחות. גם לדבר עם הרופא שלך לפני שאתה לוקח תרופות מרשם חדש. יש סיכוי שהם יכולים להפעיל התקפה.

לשאת את המידע הרפואי שלך איתך בכל עת.

אם לילד שלך יש HAE, שים לב לשינויים בהתנהגות שאתה רואה לפני התקפה. ככל שהוא מזדקן, הוא יצטרך ללמוד את ההדק ואת הצרכים הטיפוליים.

ודא כל המטפלים ובני משפחה יודעים על המצב ומה לעשות אם התקפה קורה.

זכור: כל נפיחות בגרון היא מקרה חירום. קח את התרופה עבור התקפות, ולראות רופא או ללכת לבית החולים מיד.

התחבר עם אחרים החיים עם HAE. הם יכולים לשתף את התובנות שלהם ואת הטיפים שיעזרו לך לנהל את הסימפטומים שלך.

למה לצפות

אין תרופה עבור HAE, אבל טיפולים חדשים אפשרו לאנשים לנהל את הסימפטומים שלהם וליהנות חיים פעילים.

נמשך

קבלת תמיכה

כדי ללמוד עוד על HAE ולמצוא את תמיכתם של אחרים שיש להם את זה, בקר באתר האינטרנט של אגודת אנגיואדמה תורשתית בארה"ב בכתובת www.haea.org.