מחלת טיי-זקס היא מחלה נדירה וקטלנית המאובחנת לרוב אצל תינוקות בגיל 6 חודשים.

אין תרופה למחלה, אבל למדענים יש מושג טוב מה גורם לה, איך זה מחמיר, וכיצד להשתמש בבדיקה גנטית כדי לבדוק את זה מוקדם בהריון.

חוקרים פועלים לקידום ההתקדמות הגנטית או השתלות מוח עצם שהם מקווים כי יאפשרו טיפול בטי-זקס בעתיד.

מה גורם לטיי-זקס?

פגמים בגן הנקרא HEXA גורמים לטיי-זקס. (אתה יכול לחשוב על גנים כעל "קידוד" שהוריך מעבירים אליך, הגנים נמצאים בתאים שלך, והם קובעים את תכונות הגוף שלך - הכל מתוך צבע העין שלך וסוג הדם שלך למין שלך).

לרוב האנשים יש שתי גרסאות בריאות של גן HEXA זה, אשר נותן הוראות לגוף שלך לעשות אנזים (סוג של חלבון) המכונה Hex-A. אנזים זה מונע הצטברות של חומר שומני, הנקרא GM2 ganglioside, במוח ובחוט השדרה.

יש אנשים שיש להם רק עותק רגיל אחד של הגן, והם עדיין עושים מספיק Hex-A חלבון כדי לשמור על המוח ועל חוט השדרה בריא. אבל תינוקות שנולדו עם מחלת טיי-זקס ירשו העתק מוטציה של הגן משני ההורים, ולכן הם לא עושים שום חלבון הקס-A. זה מה שעושה אותם להיות כל כך חולה.

במשך הזמן, GM2 ganglioside מצטבר במערכת העצבים שלהם מתחיל לגרום נזק.

תסמינים

תינוק שנולד עם טיי-זקס גדל בדרך כלל עד 3 עד 6 חודשים.

בערך בתקופה זו, ההורים עשויים להבחין בהתפתחות של התינוק שלהם להאט את השרירים להחליש. בהדרגה, המחלה גורמת לתסמינים נוספים אצל תינוקות, כולל:

• אובדן של מיומנויות מוטוריות כגון התהפכות, ישיבה וזחילה
• תגובה חזקה מאוד לקולות רמים
• צרות התמקדות חפצים או בעקבות אותם בעיניהם
• כתמי אדום אדומים, אשר ניתן לזהות עם בדיקת עיניים, בעיניים

עד גיל שנתיים, רוב הילדים עם טיי-זאקס החלו לקבל בעיות חמורות יותר. הם יכולים לכלול:

• בעיות בליעה ונושם שממשיכות להחמיר
• התקפים
• אובדן תפקוד מנטלי, שמיעה וראייה
• שיתוק

בגיל 3, ישנם מספר שינויים גלויים בילדים עם טיי-זאקס, אך מערכת העצבים ממשיכה לרדת במורד, ולעתים קרובות מובילה למוות עד גיל 5.

נמשך

ניהול טיי-זקס

אין תרופה למחלה זו. אבל יש דרכים לנהל סימפטומים ולהקל על הילדים עם טיי-זקס ובני משפחותיהם.

חלק מהמומחים, הטיפולים והתוכניות שעליך לשקול כוללים:

• פאתולוגים של שפת דיבור. הם יכולים לספק דרכים לעזור לתינוק שלך לשמור על רפלקס למצוץ לבלוע הולך, כמו גם לעזור לך להבין מתי זה הזמן לשקול צינור האכלה עבור אחד קטן שלך.
• נוירולוגים. מומחים אלה יכולים לעזור לך לנהל את ההתקפים של התינוק עם תרופות.
• בריאות הנשימה. מומחים כגון רופאי ילדים ופולמונולוגים (רופאים המטפלים בבעיות ריאה ונשימה) יכולים להמליץ ​​על דרכים להורים להפחית את הסיכוי לדלקות ריאות בילדם.
• לשחק גירוי. תוכל לעזור לילדך לקיים אינטראקציה עם העולם באמצעות מוסיקה, ריחות ומרקמים.
• עיסויים. הם יכולים להירגע התינוק שלך.
• טיפול פליאטיבי והוספיס. תוכניות אלו מסייעות בניהול איכות חיים לילדים עם טיי-זקס ובני משפחותיהם.

מי מקבל זאי-סאקס?

המחלה נדירה ביותר. באוכלוסייה הכללית, רק כ -1 בכל 112,000 לידות חי מושפע.

כל אחד יכול להיות מוביל של מוטציה HEXA, כלומר יש להם רק עותק פגום אחד של הגן HEXA.

עם זאת, הסיכוי לרשת את המחלה גבוה יותר בקרב קבוצות מסוימות בגלל שיעור גבוה יותר של נשאים. כ -1 מכל 27 יהודים בארצות הברית הוא מוביל. צרפתים לא-קנדים המתגוררים ליד נהר סנט לורנס בקנדה ובקהילת קג'ון בלואיזיאנה יש גם שכיחות גבוהה יותר של טיי-זקס.

אם שני ההורים הם נשאים של מחלת טיי-זקס, יש סיכוי של 25% שכל ילד שילד יקבל את המחלה.

זה יכול להיות מונע?

אתה יכול לקבל בדיקת דם המנתח את הגנים שלך או את רמות החלבון Hex-A בדם שלך כדי לספר לך אם אתה נושא.

אם שני אנשים המתכננים ללדת ילדים הם שניהם נשאים, יועץ גנטי יכול לעזור להם לבחון את האפשרויות להקטנת הסיכויים ללדת עם טיי-זקס.

נמשך

טיי-זקס מאוחר יותר בחיים

יש סוג נדיר יותר של טיי-זאקס שנקרא "התחלה מאוחרת" או "הופעת מבוגרים". זה יכול להיות קשה לאבחון.

כמו הגירסה של המחלה המשפיעה על תינוקות, טיי-זאקס שמתחיל בשלב מאוחר יותר בחיים נגרם על ידי מוטציות הגן HEXA. הסימפטומים עשויים להתחיל להופיע בכל מקום בין שנות העשרה לבגרות.

תסמינים מוקדמים כוללים לעתים קרובות מגושמות, איזון בעיות וחולשת שרירים ברגליים. אנשים עם זה יכול להיות גם בעיות בריאות הנפש.

עם צורה זו של המחלה, תוחלת החיים ואת חומרת הסימפטומים להשתנות ממקרה למקרה. טיי-זאקס לא תמיד מקצר את תוחלת החיים.